맞춤 표적치료 가능… 여성이 남성보다 2배 많아

한국인 폐암환자가 백인 폐암환자에 비해 암세포 활성화에 관여하는 ‘표피상피세포 성장인자 수용체’(EGFR)의 유전자 돌연변이 발현율이 2배 이상 높은 것으로 조사됐다.

‘EGFR 돌연변이’는 폐암의 대표적 바이오마커(특정 질환과 관련된 단백질)로, 이 돌연변이를 가진 환자는 맞춤형 표적치료제 치료가 가능하다. 돌연변이가 있으면 표적치료제의 치료 반응이 좋기 때문이다.

대한병리학회 산하 심폐병리연구회(대표 정순희 연세대원주의료원 교수)는 EGFR 유전자 검진을 받은 전국 15개 병원 1753명의 비소세포폐암 환자를 대상으로 ‘EGFR 유전자의 돌연변이 발현율’을 조사한 결과, 전체 환자의 34.3%에서 EGFR 돌연변이가 발견됐다고 최근 밝혔다.

특히 최근 국내에서 증가세를 보이는 선암 환자의 발현율은 43.3%로, 10∼15%선인 백인 환자의 EGFR 돌연변이 발현율에 비해 2배 이상 높았다고 연구회 측은 덧붙였다.

이중에서도 EGFR 유전자의 돌연변이 발현율은 여성(50.3%)이 남성(22.3%)보다 2배 이상 높았으며, 평생 담배를 피우지 않았거나 경증 흡연자에게서는 각각 48.1%, 43.6%로 흡연자의 19.8%에 비해 높은 발현율을 보였다.

또 비소세포폐암 환자 중 선암이면서 비흡연자이고, 여성인 경우에는 돌연변이 발현율이 54.8%까지 높았다.

정순희 교수는 “이 연구 결과는 바이오마커를 활용한 표적치료에 있어 중요한 시사점이 될 것”이라며 “맞춤 표적치료를 최적화하려면 폐암 진단 시 유전자 검진의 필요성에 대해 의료진과 환자의 적극적인 인식 개선이 필요하다.”고 말했다.

심재억 전문기자

jeshim@seoul.co.kr